二孩政策下更需加强我市出生缺陷综合防控
 十三届一次会议提案征集
标 题 二孩政策下更需加强我市出生缺陷综合防控
提案者 农工党广州市委员会
情况分析   出生缺陷是指出生时即存在的解剖学结构或功能的异常,它主要是遗传因素、环境因素或遗传因素结合环境因素共同作用导致。我国是世界上出生缺陷高发国家之一,全世界每年出生500万的“出生缺陷”儿,其中85%出生在发展中国家。出生缺陷可造成胎、婴儿死亡,新生儿死亡中30%~50%源于出生缺陷;40%的出生缺陷儿可形成残疾。 
  据估计,全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的近1/10,其中因神经管缺陷每年造成的经济损失约2亿元人民币,先天愚型的治疗费超过20亿元,先天性心脏病的治疗费更是高达120亿元。我国出生缺陷的高发现状给中国许多家庭造成了无法弥补的精神痛苦和沉重的经济负担,使许多家庭从小康水平又回到贫困状态,它已成为严重阻碍我国经济发展和人们正常生活的社会问题。 
  随着国家生育政策的调整,越来越多的家庭申请生育二孩,广东省卫计委日前公布数据显示,截至2015年6月底,广东已有近14万对夫妇申请生育二孩,其中,广州市以超过3万例的获批数量稳居这一排行榜的首位。在申请生育“二孩”的家庭中高龄孕产妇、经产妇以及患有基础疾病的孕产妇不断增多,各种不典型妊娠并发症、合并症也逐渐增多。2015年计生年度(2014年10月至2015年9月),广州市“二孩”生育时母亲年龄35岁以上约3700人,占单独二孩出生人数31%,高危孕产妇的检出率基本在47%至54%之间的范围内波动。高龄孕妇生育出生缺陷儿的风险明显升高,大量临床数据表明,35岁以上的高龄孕妇,其所生孩子可能发生的出生缺陷率要比正常人高出10倍以上。因此如何加大优生知识宣传力度,完善广州市的出生缺陷防控工作机制迫在眉睫。 
  广州市自2007年开始逐步在全市推开出生缺陷防控工作,2013年、2014年、2015年,免费婚前医学检查人数基本保持在6万人左右,免费孕前优生健康检查人数在9万至14万人,免费产前三大重点病种筛查诊断户数基本保持在5万户左右。   
  2016年,广州市通过免费重点病种筛查发现并终止妊娠364例(包括重型和中间型地中海贫血63例、染色体异常76例、明显结构组织畸形225例),有效地避免了本市出生缺陷儿的出生。虽然我市出生缺陷防控工作取得了一定成绩,但由于出生缺陷病种繁多、病因复杂导致其客观上存在不可预见性从而缺乏有效的干预手段,加上实施地区、机构与群众在干预行动上分别存在不同的障碍和问题,使得这项民心工程进程缓慢。 
  存在主要问题有: 
  (一)群众仍然缺乏主动参与积极性。 
  虽然我市2016年较2015年相比,孕前检查参与率与重点病种筛查参与率均有所提高,尤其孕前检查工作超额完成任务,但是婚检率呈现下降趋势,究其原因主要包括:①出生缺陷防治知识的宣传力度不够,尤其偏远地区,群众普遍文化水平较低,对出生缺陷干预知识理解能力有限,参与意识低下;②未婚先孕情况普遍,部分家庭在领结婚证时候已经怀孕错过了婚检、孕前检查甚至孕期相关检测的最佳时机;③基层服务资质不够,服务水平不高,导致群众依从性差,部分有条件的群众选择更高层次的医院接受检查;④自我保护意识增强,认为检查结果是个人隐私,不希望外人知道;⑤部分群众通过出生缺陷综合防控项目筛查诊断发现重症患胎后仍不愿意终止妊娠。 
  目前免费产前三大重点病种筛查诊断目标人群仅仅只是针对户籍人口,而广州市非户籍人口人数众多,同样影响广州市的出生缺陷发生率。 
  (二)出生缺陷防控各区间发展不平衡,医疗服务机构积极性不高。 
  我市医疗资源过于集中在老城区,而南沙、增城等郊区、农村为主的区域医疗资源欠缺,公共卫生服务能力不足,因交通不便利、技术水平落后等原因群众接受筛查机构出生缺陷防控服务能力及水平有限。 
  由于政府免费筛查配套资金有限,各项检查费用与医疗部门市场价格相差较大,尤其相对于三级医疗卫生部门收费标准,配套经费部分地区存在到位不及时现象。而公立医院90%收入来自于他们提供的医疗服务,剩下仅10%来自于政府补贴,由此决定了医疗服务机构参与积极性不高,甚至拒绝为免费筛查对象提供服务,或是对免费自费筛查对象区别对待,部分医院提供免费筛查服务同时增加其他收费项目,导致群众意见很大、参与率不高。 
  (三)婚前、孕前及重点病种检查部分项目筛查存在重复脱节现象。 
  地中海贫血、G6PD缺乏症在广州人群中发病率高,因此将两种病的筛查列入了婚前、孕前及重点病种筛查项目,很多服务对象婚前、孕前重复参与筛查,二孩政策放开后,重复参与筛查现象更为普遍,从而浪费政府公共经费资源。 
  (四)出生缺陷防控队伍专业人员严重不足,能力建设尚待加强。 
  出生缺陷防控工作涉及医学学科较广,包括妇产科、儿科、妇幼保健、医学遗传等领域,对专业人员要求较高,而实际情况是医疗卫生资源主要集中在三甲医院,基层医疗卫生服务机构工作人员专业水平较低,很少接受进一步的专业培训和医学教育,同时由于编制和收入问题导致队伍组成人员流动性很大,使得基层尤其是偏远地区出生缺陷防控工作质量大打折扣,出生缺陷的筛查容易出现漏诊。 
  (五)出生缺陷信息化程度不够,管理不合理。 
  我市出生缺陷相关信息系统较多,国家、省、市均有自己的信息系统。例如孕前筛查系统就有国国家免费孕前优生健康检查项目医疗服务信息系统和广州市优生促进工程信息系统,不同的系统之间没有实现共享或者共享数据不全,基层工作人员信息化系统录入工作繁重,数据录入不及时。由于出生缺陷干预工作产生庞大的数据信息,需要实行科学统一和标准化的信息化管理,而目前相关医疗机构使用的业务系统互不兼容,数据共享与应用水平不高,导致了出生缺陷干预工作管理混乱、效率低下。
 
具体建议

  (一)加强出生缺陷防控知识的宣传教育工作力度,提高群众的认知度和参与的自觉性。 
    1.科普宣传工作前置。 
  采取形式多样的宣传教育活动,在我市高中生和大学生中开展预防出生缺陷的主题教育活动。通过卫生计生工作机构派出师资到学校宣讲,给学生普及出生缺陷三级预防知识,并制作预防出生缺陷宣传专辑,通过校园网络对适龄学生进行科普教育,在学生中逐步形成“成就美好人生、营造幸福家庭,从提高出生人口素质做起”的社会责任感。 
  2.整合资源提高宣传效果。 
  整合优化妇幼保健机构、健康教育所和计划生育宣教中心三个阵地的宣教功能,策划并主导开展专业性强的科普工作;发挥利用婚育学校、公共场所和电视广播、微博、微信等公共视听信息平台等主要媒介,使宣传工作贴近群众、贴近生活,取得成效;加强与宣传部、文新广电局联动开展公益宣传,通过群众喜闻乐见、深入基层的出生缺陷防控健康教育和健康促进活动,使全社会关注和支持预防出生缺陷工作,提高群众认知度和参与率。 
  3.加大对高危人群的宣传力度。 
  随着二胎政策的放开,高龄、高危孕妇明显增多,此类人群中出生缺陷发生率明显增加,需要针对性的做好出生缺陷知识宣传,告知其风险,并建立高风险档案,做好孕期监测、预警工作,督促其及时参与各项筛查以免延误筛查时机。 
  4.扩大出生缺陷综合防控目标人群。 
  目前免费产前三大重点病种筛查诊断项目仅覆盖到户籍人口,如政府财力允许,建议将免费产前三大重点病种筛查诊断目标人群扩大到常住人口,有利于进一步优化出生人口素质。 
强化政府责任,加大政府财政投入力度。 
  1.进一步完善政府主导,多部门合作的长效工作机制。 
  强化政府主导作用,督导各区成立出生缺陷防控中心,制定相关政策,逐步将出生缺陷患儿的治疗和康复纳入基本医疗保障,尤其是对于主动参与出生缺陷防控工作的家庭,在生育出生缺陷患儿后,在条件容许的情况下开设绿色通道,尽可能的对其治疗或康复提供帮助和指导,减轻出生缺陷患儿家庭负担。 
  2.进一步优化出生缺陷防控领域公共服务资源供给,加大出生缺陷防控投入力度,尤其是欠发达地区。 
  加大出生缺陷防控投入力度,保证供方(服务机构)需方(服务对象)的经费投入,对供方(服务机构)开展工作中涉及的基础设施建设、设备配备、机构内部人员进修、辖区业务骨干培训等项目工作提供专项资金补助;同时要理顺需方补助方式,探索将出生缺陷防控工作的部分项目费用纳入医保支付范围;提高妇幼保健公共服务能力,使干预措施在目标人群中得以全面落实。另外,提高公共服务资源的利用效率,尽量避免重复检查现象的发生,在充分科学调研考证的基础上,结合二孩政策放开后高龄、高危孕产妇明显增多的现状,适当将新的检测项目纳入政府免费范畴,提高出生缺陷胎儿的检出率。 
  3.加强出生缺陷防控相关学科队伍建设,努力提高专业人员和服务机构出生缺陷防控服务能力和水平。 
  建立妇产科、儿科、妇幼保健、产前诊断、医学遗传培训基地,定期针对基层广泛开展遗传咨询、产前筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的业务培训和专业人才培训。针对能力薄弱区开展出生缺陷防控对口支援工作,不断提高欠发达地区出生缺陷综合防控能力。提高出生缺陷防控工作的质控水平。对于无开展唐氏早期血清学筛查、地中海贫血基因诊断条件的基层医院,可采取不同采血点集中检测的方式将标本送往就近的已开展相关工作的产前筛查或产前诊断机构进行检测。另外提高基层专业人员待遇,增加基层专业人员的编制设定,减少人员流动性。 
  (三)完善出生缺陷信息管理机制。 
  1.进一步完善广州市优生促进工程信息系统。逐步实现广州市产期保健服务信息系统共享,建立全市互联共享的孕产期保健和出生人口健康档案数据库,整合全市孕产妇与出生人口的围产期保健服务信息,协调和沟通好各级(广东省、国家)信息系统的需求,实现数据的共享,防止和尽量避免给基层带来重复资料录入的不良现象发生。 
  2.依托出生缺陷信息管理网络。实现所有检测结果共享避免筛查工作重复浪费,及时完成未完成的检测项目,避免脱节现象发生。 
  (四)加强出生缺陷防控科研工作。 
  设立出生缺陷防控科研项目和专项经费,鼓励开展出生缺陷危险因素识别、风险评估、监测预警以及出生缺陷疾病检测新技术的研究工作,鼓励建立广州市出生缺陷相关疾病的数据库,为出生缺陷防控策略、政策的制定以及出生缺陷疾病的检测及诊断提供及时、科学的依据。