出生人口素质关系到千家万户福祉，关系到国家和民族的未来，任何一种缺陷对于一个新生儿以及其家庭来说都是灾难性打击，近年来每年我市都会有约3000-4000个缺陷儿出生。市委、市政府一直高度重视出生缺陷防控工作，相关部门先后出台了系列文件免费实施婚检、孕前检、重点病种产前筛查诊断（唐氏综合征、地中海贫血和重大组织结构畸形）以及新生儿疾病筛查（先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力筛查）等出生缺陷干预项目。2012年至2015年，市区两级财政平均每年投入近6000万元用于出生缺陷综合防控，2016年增加至约9500万元。全市共有26万余人参加了免费婚检，35万余人参加了免费孕前检，27万余户家庭参加了重点病种免费产前筛查诊断，直接减少了235例地中海贫血儿、180例唐氏综合征儿、898例明显形态结构畸形儿的出生。我市出生缺陷防控体系基本搭建完成，工作机制和服务网络也相对健全完善。 

　　据国家卫生计生委估算，随着二孩政策的出台，生育二孩目标人群中40岁以上的占50%，随着高龄孕产妇的增多，娩出缺陷儿的风险加大，控制和降低出生缺陷的任务将更为严峻。从目前我市出生缺陷防控整体工作看，与国家和省的要求、与群众的需求还存在着一定的差距，仍有较大的提升空间，主要表现在：一是服务整合问题。目前我市免费婚检12项（170 元/人）、免费孕前检21项（650元/户）、免费重点病种筛查3项（520元/户），其中部分项目例如地中海贫血、G6PD筛查等存在重复检查现象，一定程度上影响财政资金使用效率。二是补助标准问题。目前我市对免费婚检、免费孕前检、免费重点病种筛查诊断等项目的补助标准偏低，各定点筛查诊断机构积极性不够。三是服务覆盖问题。目前我市出生缺陷干预项目尚未全部覆盖到常住人口（其中免费婚检和重点病种筛查只覆盖至户籍人口），且婚检、孕前检覆盖人群存在交叉重叠可能，同时免费筛查诊断项目范围偏窄，一定程度上影响群众参与度。四是信息共享问题。民政、卫生计生等部门信息未实现实时共享，对出生缺陷防控工作带来阻力；国家、省、市出生缺陷防控信息系统未能实现有效对接，存在重复录入、信息孤岛等问题。