十三届五次会议征集提案精选
标　题	关于推动我市政府采购无创产前基因检测（NIPT）服务，落实国家预防出生缺陷措施，促进区域创新的提案的提案
提案者	王桂林
情况分析	随着经济社会的发展，人口数量和质量日益受到重视。“十四五规划”中明确要求，提高优生优育服务水平，提高人口素质，优生优育服务体系成为各级政府需要面对的重要任务。 习近平总书记2020年6月2日在专家学者座谈会上提出“构建起强大的公共卫生体系，为维护人民健康提供有力保障，改革完善疾病预防控制体系。”更是为提高人口素质和出生人口质量，提出了明确的指引和要求。 一、我国将出生缺陷防治作为人生健康第一关口提到前所未有的高度 出生缺陷是导致早期流产、死胎、先天残疾和死亡的重要原因。随着社会生育年龄逐步推迟，胎儿染色体异常和胎儿畸形发生率增加。2018年8月，国家卫健委发布《全国出生缺陷综合防治方案》，将出生缺陷防治作为人生健康第一关口，提高到前所未有的高度。 二、NIPT是在我国规范应用的出生缺陷防控技术 目前，我国采取三级措施防控出生缺陷。其中，二级预防通过孕期产前筛查及产前诊断技术早发现、早诊断宫内严重缺陷儿，预防严重致愚、致残、致死性遗传病传递。无创产前基因检测（简称NIPT）是以二代测序为基础的、高敏感性和特异性的产前筛查技术，自2011年引入临床应用后，大幅度提高了我国产前筛查的准确性，降低了有创诊断带给孕妇的感染和流产风险。深圳市推动该技术的应用后，唐氏综合征活产率（检测不出而生下来）从2013年的3.05人/万人降至2017年的0.84人/万人。 目前，我国约20个省的市级政府通过产业基金采购、市财政补贴、个人生育保险补足等方式推动相关惠民工程。《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA  产前筛查及诊断工作的通知》等法规的发布也促进了该技术的规范应用。据了解，深圳市、珠海市、长沙市等地区已开展政府采购为主的无偿产筛服务多年，价格在700-1200元/人不等，通过早筛查、早诊断、早干预，极大的降低了出生人口缺陷。 三、我市NIPT服务覆盖率低 目前，NIPT服务在我市的应用推广存在一定的困难。一是价格高，孕妇自费支付1568元检测，属于孕期费用较高的检查；二是因为宣传推广不足，目前大部分孕产妇仍在基层医院建档、检查，基层医院相关认知不足，宣传不到位；三是因为服务体系不完善，导致孕妇无法享受有效的服务。  四、NIPT应用对我市生物健康领域创新影响深远 我市拥有一批以达安基因、达瑞生物为龙头的生物技术检测企业和完善服务的医疗机构，随着NIPT技术的不断优化，测序数据量及测序深度的持续加大，该技术的应用不仅将提高我市出生缺陷防控能力，为医保减少负担。还将促进分子诊断技术领域的高新技术企业在我市的发展。
具体建议	一、政府采购NIPT服务，提高服务覆盖面 市政府启动NIPT惠民工程，通过政府牵头、财政补贴等方式提高检测接受度和覆盖面。以广州每年新生20万人为例，预计投入1.6亿元左右，即可实现大规模覆盖。 市卫健委筛选我市在检测技术、设备试剂、服务流程、数据安全等方面有核心技术的专业产前筛查服务机构，协助建设以产前诊断机构为核心、产前筛查机构为采血点、产前筛查服务机构为技术支撑的NIPT服务体系。 二、科技部门加强资源应用开发，促进协同创新 科技管理部门及早布局，在NIPT相关重大疾病筛查检测、生殖健康智能监测、大数据库及云平台构建、临床诊断治疗设备开发等领域加强技术创新、人才培育和标准研究等工作，促进我市原创和自主创新成果的产生和转化。 二、多部门联合加强知识普及，提高服务效能 多部门联合为市民提供全面的出生缺陷知识宣传，介绍遗传病或先天缺陷性疾病的发生机制和遗传方式，引导社会形成科学的优